惠州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)仅需肿瘤石蜡切片+外周血配对样本，一次采样即可为实体瘤患者锁定PD-1免疫治疗机会及林奇综合征风险。
适用人群
- 结直肠癌患者，尤其是II期需决策是否豁免5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤（如胃癌、子宫内膜癌）寻求PD-1免疫治疗机会的患者
- 临床怀疑林奇综合征（如早发结直肠癌、家族性肿瘤史）的筛查人群
- 已确诊实体瘤，需明确MSI状态以指导化疗联合免疫方案的患者
- 肿瘤组织样本充足（建议肿瘤细胞含量>50%）且需配对正常对照的患者
- 其他实体瘤（如肺癌、胰腺癌）晚期多线治疗后希望尝试免疫治疗的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）和正常对照（血液白细胞）进行同步分析。检测覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点，以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点。通过比对肿瘤组织与正常组织在各微卫星位点的片段长度差异，严格按照NCI标准判定MSI状态：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个位点为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。能明确患者是否为MSI-H型，从而预测PD-1免疫治疗获益可能性（原报告指出MSI-H所有实体瘤可能获益），并作为林奇综合征筛查指标（90%以上林奇综合征患者呈MSI-H）。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H（需进一步胚系MMR基因测序），且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性。
检测流程
采样流程极简，无需空腹或特殊准备。仅需提供患者既往手术/活检的肿瘤石蜡切片（病理科常规保存），同时采集外周血2-3ml用于提取白细胞作为正常对照。样本可常温运输（24小时内送达实验室），支持全国多数城市上门采样或邮寄服务，具体可咨询当地合作医院病理科。从样本签收到出具报告通常5-10个工作日。
准确性说明
采用国际金标准的多重荧光PCR+毛细管电泳方法，以NCI判读标准为基准，直接检测DNA片段长度变化，结果客观、可重复。配对样本设计（肿瘤+正常组织）有效排除个体微卫星基线差异，确保判读准确性。检测位点均为单核苷酸重复序列，对错配修复缺陷高度敏感。阳性结果（MSI-H）强烈提示免疫治疗获益，且对II期结直肠癌有明确的化疗决策指导意义（不推荐5-FU单药辅助化疗）。阴性结果（MSS/MSI-L）则提示按常规方案治疗。MSI-H阳性者建议进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征，并启动家族筛查。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估适应症，开具MSI检测申请单
- 样本获取：病理科提供肿瘤石蜡切片（建议肿瘤细胞含量>50%），同时采集外周血2-3ml
- 样本递送：样本常温保存，24小时内通过合作物流或当地服务点送至实验室
- 样本接收与质控：实验室核对信息，评估肿瘤细胞含量及DNA质量
- 多重荧光PCR扩增：同时扩增肿瘤与正常组织DNA中的9个微卫星位点
- 毛细管电泳与片段分析：基因分析仪分离扩增产物，软件比对片段大小
- 结果判读：依据NCI标准判定MSI状态（MSI-H/MSI-L/MSS）
- 报告出具与解读：5-10个工作日内出具报告，临床医生结合患者情况综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在惠州确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 我在惠州做完手术，肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检？
- 石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年，血液样本建议采集后尽快送检，常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量，建议手术病理确诊后尽早安排送检，避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引，确保符合要求。
- 报告上写‘建议肿瘤细胞含量>50%’，我的样本只有35%，结果可信吗？
- 原报告明确提示：当肿瘤细胞含量低于30%时，不排除假阴性可能；您的35%虽高于30%但低于理想值，仍可能因正常细胞干扰导致MSI-H被漏检。建议您联系送检医院确认是否可对石蜡切片进行肿瘤区域显微切割富集，或重新选取肿瘤细胞含量更高的蜡块送检，以提高结果准确性。
- 报告MSI-H，我用PD-1治疗有效后停药，还需要定期监测MSI吗？
- 不需要单独监测MSI状态。PD-1治疗期间及停药后，医生会通过影像学（CT/MRI）和肿瘤标志物评估疗效。MSI-H是稳定的分子特征，通常不会因治疗改变。若出现疾病进展，可再次活检确认MSI状态，以指导后续治疗选择。请按医嘱定期复查。
- 采样时，肿瘤组织和血样有什么要求？
- 肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片，且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检，我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%时假阴性风险增加，需重新选样或富集
- MSI-H阳性不能直接确诊林奇综合征，需进一步胚系MMR基因检测
- 检测采用PCR+毛细管电泳法，并非NGS大panel，无法同时评估TMB等其他标志物
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益可能性小，但不绝对排除，需结合临床实际情况
- 请结合其他检测结果（如IHC、基因测序）及患者具体病情综合决策
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (12条，均分5.0)
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
报告内容非常专业详实，引用了很多研究数据，适合给医生看。但对我个人来说，信息量有点大，自己看有点吃力。好在评分是5分，因为他们的电话解读服务弥补了这个不足，一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点，并将继续强化解读服务，确保每位用户都能清晰理解报告意义。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
速度确实快，第4天就出报告了。准确性方面，因为结果是MSS，与临床判断一致，所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵，虽然理解高端检测成本高，但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策，就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式，您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作，如需了解相关援助信息，可随时联系我们。
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
妈妈乳腺癌术后，医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些，大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图，我觉得很划算。客服态度也很好，耐心解答。
机构回复
感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力，为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
我是二次手术前做的检测，报告里专门有一个部分分析了‘MSI状态对本次手术决策的潜在影响’，这个对我特别有用。它不是泛泛而谈，而是结合了我的具体情况（术前新辅助）给出了思考方向。
机构回复
能为您的手术决策提供具有针对性的参考信息，我们非常荣幸。我们努力让每一份报告都紧密结合患者的临床情境，感谢您的肯定。
价格在市场上算中等偏上吧，等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次，客服态度挺好，帮忙加急了。最后结果有用，但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
机构回复
再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况，并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合，我们将努力提升时效稳定性。
给家人做术后复查MSI，价格确实不便宜，但考虑到是指导后续治疗的关键一步，还是做了。采样是抽血，很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂，虽然附了简要说明，还是希望解读能更通俗些，或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读，我们正在开发更丰富的报告解读形式，包括短视频讲解和在线答疑，致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
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